Que es una Mitocondria ?
La mitocondria es un orgánelo celular presente en casi todas las células eucariotas, incluyendo las células animales y vegetales. A menudo se le conoce como la «central energética» de la célula debido a su papel fundamental en la producción de energía. Las principales características y funciones de las mitocondrias son:
1. Estructura: Las mitocondrias tienen una estructura de doble membrana, con una membrana externa y una membrana interna altamente plegada que forma crestas. La matriz mitocondrial es el espacio interno que contiene enzimas y otras moléculas necesarias para las funciones mitocondriales.
2. Producción de energía: Las mitocondrias son responsables de la producción de ATP (trifosfato de adenosina) a través del proceso de fosforilación oxidativa. Este proceso acopla la oxidación de nutrientes como la glucosa y los ácidos grasos con la síntesis de ATP, proporcionando energía para las funciones celulares.
3. Genoma mitocondrial: Las mitocondrias tienen su propio genoma, conocido como ADN mitocondrial (ADNmt), que es distinto del ADN nuclear. El ADNmt humano codifica 37 genes esenciales para la función mitocondrial, incluyendo proteínas de la cadena de transporte de electrones y ARN ribosómico y de transferencia.
4. Herencia materna: El ADNmt se hereda exclusivamente de la madre, ya que las mitocondrias del espermatozoide generalmente no se incorporan al óvulo fertilizado o son eliminadas selectivamente.
5. Otras funciones: Además de la producción de energía, las mitocondrias participan en otros procesos celulares importantes, como la síntesis de esteroides, el almacenamiento de calcio, la regulación de la apoptosis (muerte celular programada) y la señalización celular.
6. Origen evolutivo: Según la teoría endosimbiótica, las mitocondrias se originaron a partir de la incorporación de una bacteria primitiva en una célula eucariota ancestral, estableciendo una relación simbiótica que ha evolucionado a lo largo de millones de años.
Dado su papel central en el metabolismo energético y otras funciones celulares, las mitocondrias son esenciales para la salud y la supervivencia de las células. Las mutaciones en el ADNmt o en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales pueden causar trastornos mitocondriales, que afectan principalmente a tejidos y órganos con alta demanda energética, como el cerebro, los músculos y el corazón.
La disfunción mitocondrial se refiere a un grupo de trastornos causados por un mal funcionamiento de las mitocondrias, que son los orgánulos celulares responsables de producir la mayor parte de la energía que necesitan las células para funcionar correctamente.
Expresión y síntomas:
- La disfunción mitocondrial puede afectar a diversos órganos y sistemas, ya que las mitocondrias están presentes en casi todas las células del cuerpo.
- Los síntomas pueden variar según el órgano o sistema afectado, la gravedad de la disfunción y la edad de inicio.
- Algunos síntomas comunes incluyen: fatiga, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, problemas gastrointestinales, retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas de visión o audición, y dificultades de aprendizaje.
- En casos graves, la disfunción mitocondrial puede causar insuficiencia de órganos, como el corazón, el hígado o los riñones.
Tratamiento:
- Actualmente, no existe una cura para la disfunción mitocondrial, y el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y prevenir complicaciones.
- El tratamiento puede incluir: a. Suplementos vitamínicos y cofactores: como coenzima Q10, riboflavina, ácido fólico, L-carnitina, y otros, que pueden mejorar la función mitocondrial. b. Dieta: una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos (dieta cetogénica) puede beneficiar a algunos pacientes. c. Ejercicio: un programa de ejercicios adaptado puede mejorar la fuerza muscular y la resistencia. d. Medicamentos: para tratar síntomas específicos, como convulsiones o problemas cardíacos.
- El manejo de la disfunción mitocondrial requiere un enfoque multidisciplinario, con la participación de especialistas en genética, neurología, cardiología, y otros campos, según las necesidades individuales del paciente.
Es importante destacar que la disfunción mitocondrial es un trastorno complejo y heterogéneo, y el tratamiento debe ser personalizado para cada paciente en función de sus síntomas y necesidades específicas.
El diagnóstico de la disfunción mitocondrial a menudo requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario de especialistas, que pueden incluir genetistas, neurólogos, cardiólogos, y otros profesionales de la salud. Dada la complejidad de estos trastornos, llegar a un diagnóstico definitivo puede llevar tiempo y requerir múltiples pruebas y evaluaciones.
El ADN mitocondrial (ADNmt) es un pequeño genoma circular que se encuentra dentro de las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía en las células. A diferencia del ADN nuclear, que se encuentra en el núcleo de la célula y se hereda de ambos padres, el ADNmt se hereda exclusivamente de la madre.
La fosforilación oxidativa es un proceso metabólico que ocurre en las mitocondrias de las células y es responsable de la producción de la mayor parte de la energía celular en forma de ATP (trifosfato de adenosina). Este proceso acopla la oxidación de nutrientes con la síntesis de ATP a través de un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana mitocondrial interna.
by Jose A Cisneros, MD,PhD
